Databáza reprodukčných strát
Výsledky QF-PCR podľa trimestra
| Trimester | Vyšetrené vzorky (n) | Bez zistenej abnormality (n) | Zistená chromozómová abnormalita (n) | Nevyhodnotiteľné (n) |
|---|---|---|---|---|
| 1. trimester | 10 | 4 | 5 | 1 |
| 2. trimester | 53 | 51 | 1 | 1 |
| 3. trimester | 12 | 12 | 0 | 0 |
| Spolu | 75 | 67 | 6 | 2 |
Všetky vzorky boli vyšetrené metódou QF-PCR (súprava Devyser Extend v2).
Zistené chromozómové abnormality metódou QF-PCR podľa typu
| Nález (QF-PCR) | 1. trimester | 2. trimester | 3. trimester | Spolu |
|---|---|---|---|---|
| Trizómia 21 (Downov syndróm) | 1 | 1 | 0 | 2 |
| Triploidia (69,XXX) | 2 | 0 | 0 | 2 |
| Trizómia 16 | 1 | 0 | 0 | 1 |
| Monozómia X (Turnerov syndróm) | 1 | 0 | 0 | 1 |
| Abnormality spolu | 5 | 1 | 0 | 6 |
Doplňujúce genetické analýzy podľa trimestra (reflexné testovanie nad rámec QF-PCR)
| Trimester | Vykonané MLPA (n) | Nálezy MLPA | Vykonané aCGH (n) | Nálezy aCGH |
|---|---|---|---|---|
| 1. trimester | 0 | — (nevykonané) | 0 | — (nevykonané) |
| 2. trimester | 6 | Bez zistenej abnormality (6/6) | 10 | Identifikované 3 varianty: zmnoženie 2p25.3 — VUS, pravdepodobne benígny; delécia 16p12.2 — neistý / pravdepodobne patogénny; duplikácia 7p15.2 (klaster HOXA) — benígny variant. Vo zvyšných 7/10 prípadoch nebola zistená abnormalita. |
| 3. trimester | 0 | — (nevykonané) | 6 | Bez zistenej abnormality (6/6) |
| Spolu | 6 | 0 abnormalít / 6 vyšetrených | 16 | 3 abnormality / 16 vyšetrených |
Poznámky
- Trimester sa určuje podľa gestačného veku pri strate (klinický odhad — ultrazvuk/CRL — ak je k dispozícii, inak podľa poslednej menštruácie). Hranice: 1. trimester do 13+6 týždňa, 2. trimester 14+0 – 27+6 týždňa, 3. trimester od 28+0 týždňa.
- „Nevyhodnotiteľné“ (n = 2): jedna vzorka z 2. trimestra, pri ktorej sa analýza DNA nevykonala (predchádzajúca amniocentéza bola negatívna, DNA je uložená), a jedna vzorka z 1. trimestra, pri ktorej bola QF-PCR opakovane neúspešná pre nevhodný FFPE materiál (možnosť optimalizácie metód pre FFPE tkanivá).
- V jednom ďalšom prípade z 2. trimestra bol pri pôvodnom prenatálnom odbere z choriových klkov zdokumentovaný nález trizómie 16q + monozómie 19 (konfinovaný placentárny mozaicizmus); postmortálna QF-PCR aj array-CGH z fetálneho tkaniva boli normálne, preto je prípad vyššie zaradený medzi „bez zistenej abnormality“ a nie medzi nálezy array-CGH.
- Úplné údaje o jednotlivých vzorkách (ID vzorky, trimester a výsledok každého vykonaného testu) je možné získať kontaktovaním Petry Priščákovej (petra.priscakova@fmed.uniba.sk).
